미세위성 반복 서열의 게놈 불안정성 유도 메커니즘과 복구 전략 비교

미세위성(Microsatellite)은 짧은 염기쌍 서열이 반복되는 게놈 영역으로, 낮은 복제 정확도로 인해 잦은 삽입/결실(Indel)을 일으켜 게놈 불안정성을 유발한다.

돌연변이 유도 기전의 비교

• 슬립(Slippage) 메커니즘: DNA 복제 중 미세위성 영역에서 발생하는 프레임시프트 변이는 가장 흔하며, 이는 주로 DNA 중합효소의 슬라이딩 현상과 관련된다.
• 구조적 불안정성: 높은 반복도로 인해 염색질 구조 자체의 물리적 취약성이 증가하여, 염색체 분리 시 응력 집중 지점이 될 수 있다.

보완적 접근법의 평가

불안정성을 해결하기 위해, DNA 복구 메커니즘 강화(예: MMR 시스템 증강)가 주요 목표이지만, 이는 때때로 정상적인 유전체 재조합까지 저해할 수 있다는 한계를 가진다. 대안적으로, 해당 영역에 특이적인 억제성 siRNA 도입 등 유전자 편집 기술을 통한 구조적 안정화 시도가 진행되고 있다.