CRISPR-Cas9 편집 결과의 유전체 안정성 평가를 위한 단일세포 시퀀싱 기술의 융합적 적용

CRISPR-Cas9을 이용한 유전자 편집 후 발생하는 잠재적 유전체 불안정성(예: 삽입/결실, 염색체 재배열)을 높은 해상도로 평가하기 위해 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 단일세포 수준에서 적용하는 연구 분야이다.

융합적 분석 패러다임

• 단일세포 NGS는 세포 집단 내 이질성(Heterogeneity)을 포착하여, 편집 성공률뿐만 아니라 비표적 편집(Off-target editing)으로 인한 세포별 돌연변이 패턴을 정량적으로 제공한다.
• 이를 통해 얻어진 세포별 유전체 정보를 시스템 생물학적 관점에서 분석함으로써, 특정 편집 이벤트가 세포의 전반적인 세포 운명 결정이나 암 생물학적 표현형에 미치는 영향을 추론할 수 있다.

이러한 융합 접근법은 단순한 유전자 도입 여부 확인을 넘어, 편집 과정 자체의 생물학적 결과를 심층적으로 이해하는 데 필수적이며, 정밀의료 및 유전자 치료의 안전성 확보에 기여한다.